Ученые Центра геномного разнообразия Университета ИТМО и Центра геномной биоинформатики им. Ф.Г. Добржанского Санкт-Петербургского госуниверситета совместно с зарубежными коллегами выяснили, что вероятность передачи африканских разновидностей ВИЧ сильнее всего зависит от того, есть ли у человека мутации в генах AP3B1, PRPRA и NEO1.
«К 1996 году стало очевидно, что СПИД в Африке стал эпидемией и угрожает большей части населения региона. Частично именно потому, что ВИЧ стал распространяться именно среди гетеросексуальных пар.
Попытки же найти гены, которые связаны с риском заразиться ВИЧ и заболеть СПИДом, мы начали еще в 90-х годах. Мы обнаружили около 50 таких генов.
Но проблема была в том, что почти все исследования относились исключительно к белому населению США и Европы и варианту HIV-1B. Об африканском же населении было очень мало работ. Нынешняя публикация посвящена самому масштабному исследованию жителей Африки», ― рассказал один из авторов исследования, профессор Университета ИТМО Стивен О' Брайен.
Ученые решили выяснить, какие особенности ДНК африканцев делают их более или менее уязвимыми для HIV-1C – наиболее распространенному варианту вируса иммунодефицита.
Исходные данные для исследования были получены от коллег из Ботсваны и США, которые на протяжении нескольких десятилетий наблюдают за здоровьем ботсванских женщин, в том числе 1,1 тыс. носительниц африканских разновидностей вируса иммунодефицита.
Оказалось, что больше всего на вероятность заражения и дальнейшей передачи вируса влияли разновидности в структуре трех генов ― AP3B1, PRPRA и NEO1. Эти участки ДНК и ранее связывали с предрасположенностью к заражению ВИЧ как в популяциях выходцев из Африки в США, так и среди представителей других расовых и этнических групп.
Наибольший интерес среди трех этих генов представляет AP3B1. Он в том числе ответственен за такую редкую генетическую болезнь, как синдром Германски-Пудлака (Hermansky-Pudlak). Внешне этот синдром проявляется в виде альбинизма и часто является причиной смерти.
«При анализе генома жителей Ботсваны мы обнаружили, что мутация этого гена приводит не только к альбинизму, но и к иммунодефициту. А еще ― что не было найдено гомозигот по этой мутации, причем ни среди жителей данного региона, ни среди всех генотипов, собранных в ходе проекта "Тысяча геномов" (1000 Genomes Project). Этот факт может указывать на летальность варианта, когда он присутствует в двух копиях.
На риск заболеть СПИДом влияет именно гомозиготность или гетерозиготность данного гена. Это очень интересно с точки зрения генетики, хотелось бы изучить это подробнее», ― добавил Стивен О`Брайен.
Ученые Университета ИТМО, СПбГУ и их коллеги надеются, что дальнейшее исследование работы этих генов поможет понять, как разновидности в их структуре способствуют проникновению HIV-1c в организм жителей Африки.
Кроме того, исследование позволит выяснить существуют ли различия в характере его распространения по сравнению с другими штаммами вируса иммунодефицита. Это критически важно для выработки мер по сдерживанию мировой пандемии ВИЧ.
Результаты работы опубликовал научный журнал Proceedings of the National Academy of Sciences.